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Encuentran a los genes responsables que determinan la forma de la cara

Comprender los genes que determinan la forma de la cara de los seres humanos, traería información muy valiosa sobre la apariencia de las personas utilizando solamente su ADN. El descubrimiento de cinco genes involucrados con la forma de la cara tendría aplicaciones en pruebas forenses, indicó el autor del estudio, Manfred Kayser.

Y es que, hasta ahora, casi no se sabía nada de los genes responsables que le dan forma a la cara humana y, como su autor declara: “este es el primer resultado que marca el inicio de la comprensión genética de la morfología de la cara humana” y afirma también que “quizá algún día sería posible esbozar un retrato de una persona a partir del ADN que deje”.

Para lograr sus resultados, los investigadores utilizaron Imágenes por Resonancia Magnética (IRM) de las cabezas de 10,000 indiviudos estudiados, junto con retratos fotográficos que luego fueron utilizados para sacar puntos de referencia faciales.

Posteriormente, realizaron lo que se conoce como Amplios Estudios de Asociación del Genoma, que está diseñado para buscar pequeñas variaciones genéticas que ocurren con mayor frecuencia en personas que poseen tipos particulares de cara.

Nueve puntos de referencia han sido extraídos a través de una herramienta de registro de Imágenes por Resonancia Magnética en 3D /www.plosgenetics.org
Nueve puntos de referencia han sido extraídos a través de una herramienta de registro de Imágenes por Resonancia Magnética en 3D /www.plosgenetics.org

El profesor Kayser y sus colegas identificaron cinco genes candidatos asociados con diferentes tipos de forma de cara, genes que son conocidos ahora como PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50 y COL17A1.

Estas asociaciones significan que la probabilidad de encontrar un cierto tipo de cara puede ser por fin estimadas, aunque un retrato total del mapa del ADN sigue siendo una empresa bastante difícil y, por supuesto, es diferente.

Por otro lado, junto con el también reciente descubrimiento que permite utilizar el ADN para predecir el color del cabello y el color de los ojos, junto con otro más con el que es posible determinar la edad de una persona a partir de su sangre, las ciencias forenses pasan por su mejor momento al tener un gran arsenal de herramientas con las cuales poder investigar.

El descubrimiento ha sido presentado en la revista de libre acceso PLOS Genetics.

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Traducido y editado por Julio García.

Referencia: BBC

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Nuevo análisis genético muestra relación entre humanos y la misteriosa especie Denisova

Así podría representarse físicamente a los homínidos Denisova. Aunque, como muestran los análisis genéticos de dos dientes y un dedo encontrados en Siberia, no hay manera de concluir de que en verdad tuvieron esta fisonomía /Imagen: http://www.abovetopsecret.com

Hace miles de años, los humanos modernos se encontraron y mezclaron con un grupo de homínidos conocidos como Neandertales. Pero ahora, un grupo de investigadores posee pruebas  directas de que los seres humanos también se cruzaron con un grupo llamado denisovanos. El único rastro con el que se cuenta para llegar a esta conclusión son el hueso de un dedo y dos dientes, pero estos fragmentos son suficientes para rastrear el ADN de esta nueva especie cuyos restos fueron encontrados dentro de una cueva en Siberia.

Afortunadamente un equipo de científicos ha sido capaz de reconstruir el genoma completo de esta especie a partir de los fragmentos de dos dientes y un dedo.

“La presencia de los homínidos de Denisova es una gran sorpresa”, dijo John Hawks quien trabaja como biólogo antropólogo en la Universidad de Wisconsin y quien no forma parte del equipo.

Desde su particular punto de vista, se podría asumir que un hueso de un dedo encontrado en una cueva podría pertenecer a un Neanderthal u a otro homínido. Pero cuando los investigadores sequenciaron una pequeña sección de ADN en 2010 (una sección que cubría tan solo el 1,9 por ciento del genoma) fueron capaces de concluir que el espécimen no pertenecía ni a un Neandertal ni a ningún otro homínido conocido. “Fue la primera vez que un grupo distinto al grupo humano fue descubierto a través de un análisis genético en lugar de hacerlo a través de una descripción puramente anatómica como se hacía antes”, afirmó Svante Pääbo,  del Instituto Max Planck en Alemania.

Ahora Pääbo y sus colegas han ideado un nuevo método de análisis genético que les ha permitido reconstruir por completo todo el genoma de los homínidos Denisova. Dentro de este genoma, los investigadores han encontrado pistas no solamente sobre el origen de estos misteriosos homínidos, sino también sobre nuestro propio origen evolutivo. Los de Denisova parecen tener una relación más cercana con los neandertales que con los humanos, pero la evidencia también sugiere que los Denisova se cruzaron con los humanos modernos. El nuevo análisis también presenta nuevas maneras de comprender cómo los primeros seres humanos se extendieron por todo el planeta.

Pero, ¿quiénes fueron los homínidos de Denisova?

Desafortunadamente, el genoma de esta especie no puede decirnos ni darnos muchas pistas de cómo eran en realidad. Los investigadores solamente concluyen que tenían piel oscura y también que poseían pelo café y ojos del mismo color.

Ahora bien: el nuevo análisis genético apoya la hipótesis de que los neandertales y los Denisova estaban más estrechamente relacionados entre ellos que con los humanos modernos. También menciona que la línea humana moderna pudo separarse de lo que sería la línea de los Denisova hace unos 700,000 años, aunque incluso antes: hace unos 170,000 años.

Otro dato interesante que se desprende del estudio es que el 6 por ciento del genoma de los habitantes de Papúa proviene de los Denisova. Los aborígenes australianos y aquellos de las islas del sur de Asia también poseen algunos rastros de estos genes, lo que sugiere que los dos grupos podrían haber cruzado por el centro de Asia y lo luego los humanos modernos haber colonizado las islas de Oceanía.

Sin embargo, y este es un hecho curioso, los habitantes actuales de Asia no parecen tener huellas del ADN de los de Denisova. “Estamos ante un escenario muy interesante de poblaciones: uno que no cuadra completamente con aquello que sabíamos sobre cómo las olas migratorias de poblaciones de humanos modernos migraron hacia Asia, y a través de Asia, para luego dirigirse a las islas de Oceanía”, dijo también John Hawks.

En definitiva, esta nueva evidencia genética podría indicar que, quizá, una temprana oleada de humanos modernos se movió a través de Asia, mezclándose con los de Denisova, para luego dirigirse a las islas; posteriormente una nueva oleada de humanos provenientes de África, se estableció definitivamente en Asia.

Y para terminar hay que decir que esta nueva investigación también ha revelado que los de Denisova tuvieron muy poca diversidad genética (solamente un 26 por ciento del 33 por ciento de diversidad genética presente en las poblaciones actuales de europeos y asiáticos). También se menciona que su población era muy reducida con una muy poca diversidad genética a lo largo de su historia.

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Traducido y editado por Julio García.

Referencia: Scientific American.

Investigadores descubren gen que detiene la proliferación de células cancerígenas

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Case Western Reserve en Estados Unidos, han descubierto una forma mutante del gen Chk1 que, cuando se expresa en forma de células cancerígenas, permanentemente detiene y causa la muerte de estas sin utilizar ningún tipo de quimioterapia. En otras palabras: cuando se activa de forma artificial el gen Chk1, y sin necesidad de recurrir a ningún tipo de medicamento o sustancia química alternativa, las células cancerígenas mueren.

“Hemos identificado una nueva dirección para la terapia contra el cáncer y la nueva dirección nos lleva a una reducción de la toxicidad en la terapia contra la enfermedad, en comparación con la cantidad de tóxicos que se utilizan para la radioterapia o quimioterapia”, afirmó el doctor Zhang, quien es profesor asistente del departamento de farmacología de esta universidad.

Con dicho descubrimiento, los científicos pueden detener la proliferación de las células cancerígenas, permitiendo a los médicos arreglar células y errores genéticos. Y es que,  mientras estudiaban los mecanismos básicos de la integridad del genoma, el equipo del doctor Zhang descubrió, de manera inesperada, una forma mutante del gen Chk1, que es una forma no natural de este gen. Esta mutación cambió la conformación de la proteína del gen mencionado de una forma inactiva a otra activa. De forma extraordinaria, el equipo de investigadores descubrió que, cuando la forma mutante de Chk1 se expresó sobre células cancerígenas, detuvo su producción.

La ventaja más grande de esta potencial estrategia de ataque es que no es necesario recurrir a ninguna droga tóxica como la quimioterapia para lograr los mismos efectos a la hora de matar células cancerígenas.

Hay que remarcar el hecho de que las células responden a los daños en su ADN mediante la activación de redes de vías de señalización, denominados también puntos de control del ciclo celular. Estas redes o vías están impregnadas de la proteína quinasa, llamada técnicamente Chk1, que facilita la supervivencia de las células, incluyendo a las células cancerígenas, bajo condiciones de estrés. Estrés que es provocado por los agentes de la quimioterapia.

Por otro lado, durante mucho tiempo se ha sugerido que combinando la inhibición de Chk1, junto con la utilización de quimioterapia y radioterapia, se mejoran los efectos anticáncer de estas terapias. La idea ha servido como base para que muchas compañías farmacéuticas busquen sustancias inhibidoras de Chk1. Hasta la fecha ningún inhibidor de Chk1 ha pasado el ensayo clínico de fase III.

Todo esto llevó al doctor Zhang y a su equipo a tratar de concebir estrategias alternativas para orientar a este gen en terapias cancerígenas. Las próximas investigaciones realizadas por este equipo considerarán dos posibles aproximaciones para activar de manera artificial a esta proteína en células cancerígenas. Una posibilidad es utilizar el concepto de terapia genética para liberar al gen mutante de Chk1, que el equipo descubrió, dentro de las células del cáncer. La otra posibilidad consiste en buscar pequeñas moléculas que puedan inducir a la misma mutación que se produce en Chk1, de tal manera que estas moléculas puedan ser liberadas dentro de las células cancerígenas para activar allí las moléculas de dicho gen.

La consecuencia de todo esto podría ser la permanente inhibición  y destrucción de las células y, por supuesto, del cáncer.

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Traducido y editado por Julio García.

Fuente: Science Freaks.

Un error en una copia genética pudo haber contribuído al desarrollo de la inteligencia humana

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Fuente: http://www.genengnews.com

Un error a la hora de duplicar un gen hace mucho tiempo, podría ser el responsable del desarrollo de ciertas características que el cerebro de los humanos tienen y que nos distinguen de los primates.

Cuando se probó en ratones, los investigadores encontraron que éste “error” causó que las células cerebrales de los roedores se movieran de su lugar más rápido y que permitieran el desarrollo de más conexiones entre sus neuronas.

Cuando cualquier célula se divide lo primero que hace es copiar todo su genoma pero, durante este proceso, se pueden producir errores. Las células normalmente tienden a corregir los errores que se producen en el ADN, pero cuando éstos errores no son corregidos producen cambios permanentes llamados mutaciones, las cuales a veces llegan a ser útiles pero en otros casos pueden ocasionar daños al organismo, aunque por lo general éstos cambios son inofensivos.

Un tipo de error es la duplicación, que se produce cuando la maquinaria que se encarga de realizar copias en el ADN accidentalmente copia una sección del genoma dos veces. La segunda copia puede ser cambiada en duplicados futuros obteniendo así mutaciones o perdiendo partes.

Los investigadores hicieron un escáner del genoma humano para éstas duplicaciones y encontraron que muchas de ellas parecen jugar un rol importante en el desarrollo del cerebro.

“Existen aproximadamente 30 genes que fueron duplicados de forma selectiva en los humanos. Éstas son algunas de nuestras más recientes investigaciones en Genómica”, afirma Franck Polleux del Instituto de Investigación The Scripps en Pasadena, California y quien ha publicado ya su trabajo en la revista Cell.

Por otra parte, lo más interesante de tener una copia extra de un gen es que, al no ser esencial como su copia original, los cambios o las modificaciones que se le hagan no tendrán efectos adversos en el organismo.

Los investigadores estudiaron un gen específico, el llamado SRGAP2, del cual consideran que se ha duplicado al menos dos veces durante el curso de la evolución humana: primero hace unos 3,5 millones de años y luego otra vez hace unos 2,5 millones de años. Y al parecer ésta segunda duplicación, la más reciente, parece estar incompleta con solamente parte del gen duplicado, por lo que los científicos creen que esta duplicación parcial es capaz de interferir con la acción de la original, una copia ancestral de SRGAP2.

Ahora bien: cuando los investigadores añadieron la copia del gen parcialmente duplicado en el genoma de los ratones, al parecer aceleraron la migración de las células del cerebro durante el desarrollo, lo que hace la organización de éste más eficiente.

Éstas células que expresaron la duplicación incompleta de SRGAP2 también tuvieron más “espinas”: más conexiones en la superficie de la célula que se enlazan con otras, lo que las hace parecerse más a las células del cerebro humano.

Curiosamente, la copia incompleta del gen se presentó justamente después de la desaparición de los homínidos Australophitecus, los cuales “abrieron” el espacio para la aparición de los humanos modernos. Fue en esa época, también, cuando el cerebro de nuestros ancestros comenzaron a hacerse más grandes y es probable también que los cambios dramáticos en las habilidades cognitivas pudieron haber surgido en ese tiempo.

TRADUCCIÓN Y EDICIÓN de Julio García.

FUENTE: LiveScience.com

Las adicciones podrían estar ligadas con anormalidades en el cerebro

Anomalías en el cerebro podrían hacer que las personas tengan una mayor predisposición a convertirse en adictas a las drogas, ésto de acuerdo con científicos de la Universidad de Cambridge, quienes, además, han encontrado las mismas diferencias entre los cerebros de personas adictas y personas no adictas que tienen un vínculo familiar como hermanos y hermanas.

El estudio, publicado en la revista Science, sugiere que, en parte, ser adicto podría deberse a un desórden en el cerebro.

Otros expertos afirman que los hermanos o hermanas no adictas ofrecen esperanzas para sus hermanos adictos en lo que respecta a nuevos caminos para enseñar el autocontrol.

Por mucho tiempo se ha pensado que el cerebro de las personas que sufren alguna adicción difiere del de aquellas personas que no la sufren, por lo que ésto ha creado mucha confusión a la hora de comprender los mecanismos que la producen.

Los expertos no estaban seguros de si las drogas cambiaban el cableado del cerebro o si, por el contrario, el cerebro de las personas adictas tenía un cableado diferente -de por sí- antes de consumir drogas. Y para responder a esta interrogante los investigadores compararon el cerebro de 50 cocainómanos o adictos al crack con el cerebro de sus hermanos o hermanas, que siempre habían estado “limpios” de éstas sustancias.

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Las áreas rojas muestran las partes del cerebro más activas en los consumidores de drogas. Las regiones azules están anormalmente disminuídas en los consumidores de drogas. Fuente: http://www.bbc.co.uk

La respuesta es que el cerebro de adictos y no adictos (hermanos y hermanas), poseen las mismas anormalidades justamente en la misma región del cerebro que controla el comportamiento. Región que está conformada por los circuitos frontoestriales.

De ahí que una de las conclusiones del estudio, de acuerdo con la doctora Karen Ersche, es que “la adicción a las drogas no es una elección de estilo de vida, sino que es un desorden del cerebro y nosotros lo debemos de reconocer”, ha dicho.

De cualquier forma, los hermanos o hermanas no adictos tienen un estilo de vida diferente a pesar de que tienen la misma susceptibilidad (debido a estas anormalidades en el cerebro) de desarrollar una adicción a la droga como sus hermanos.

“Éstos hermanos y hermanas que no tienen problemas de adicción, lo que nos deben de enseñar es cómo superar o sobrellevar éste problema, cómo son capaces de autocontrolarse en la vida diaria”, afirma la investigadora.

Por su parte, el doctor Paul Keedwell, un psiquiatra de la Universidad de Cardiff en Inglaterra, señala que “las adicciones, como la mayoría de los desórdenes psiquiátricos, son producto de la naturaleza y la crianza”.

“Las adicciones, como la mayoría de los desórdenes psiquiátricos, son producto de la naturaleza y la crianza”, Paul Kidwell

“Nosotros debemos seguir de cerca a las personas a través de un cierto tiempo para cuantificar el riesgo relativo de que el desarrollo de una adicción sea algo natural o producto de la crianza”, afirma.

Pero es posible que las similitudes en el cerebro de los hermanos no puedan estar sólamente en la genética, sino en una cuestión que tenga que ver con el lugar en donde crecen, conviven con sus padres y se desarrollan (su propia casa). Y, por supuesto, las investigaciones en torno a la relación entre las adicciones y la estrcutura del cerebro están lejos de terminar.

De cualquier manera, muchos especialistas creen que estos descubrimientos abren nuevos caminos para tratamientos.

Por su parte, el jefe de farmacia del Fidicomiso para la Salud Mental de Derbyshire en Inglaterra, David Branford, “las adicciones no producen cambios significativos en la estructura del cerebro y sus funciones, lo que significa que pueden surgir nuevas técnicas para el tratamiento de la adicción que podrían estar basadas en tratamientos psicológicos o de otro tipo”.

Para el profesor Les Iversen, del departamento de farmacología de la Universidad de Oxford, “éstos nuevos descubrimientos refuerzan la idea de que la propensión a las adicciones depende de las diferencias hereditarias en los circuitos del cerebro, y ofrece la posibilidad de nuevos caminos para tratar individuos que tienen un alto riesgo de desarrollar alguna adicción y para que puedan desarrollar mejor el autocontrol”, concluye.

TRADUCCIÓN Y EDICIÓN de Julio García.

FUENTE: www.bbc.co.uk