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Hablando genéticamente, los mamíferos somos más parecidos a nuestro padre que a nuestra madre

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Probablemente te parezcas o actúes como tu madre, que adquieras ciertos rasgos como el color de sus ojos, por ejemplo, pero una nueva investigación llevada a acabo por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte en los Estados Unidos, revela que los mamíferos somos genéticamente más parecidos a nuestro padre. De manera puntual, los investigadores manifiestan que recibimos la misma cantidad de mutaciones genéticas de nuestros padres y madres (esa mutación que nos permite ser lo que somos y no otra persona) y que utilicemos más del ADN de nuestro padre.

La investigación, que ha sido publicada en la revista Natural Genetics, tiene amplias implicaciones en lo que respecta al estudio de las enfermedades humanas, especialmente cuando se utilizan investigaciones con modelos de mamíferos. Por ejemplo, en muchos modelos donde se utilizaron ratones, creados para estudiar las expresiones genéticas relacionadas con enfermedades, los investigadores no tomaron en cuenta si expresiones genéticas específicas se originaron de la madre o el padre. Pero esta nueva investigación muestra que heredar una mutación tiene diferentes consecuencias en los mamíferos, dependiendo si la variante genética es heredada del padre o de la madre.

“Ésta es una nueva y excepcional investigación que abre la puerta a una nueva área de exploración en la genética humana”, afirma Fernando Pardo-Manuel de Villena, doctor en genética y quien es el principal autor del estudio. “Hemos sabido que existen 95 por ciento de genes que están sujetos a los efectos que tienen los padres sobre ellos. Estos son llamados “genes impresos” que pueden jugar un rol importante en el desarrollo de enfermedades y dependiendo si la mutación genética proviene del padre o de la madre. Ahora hemos encontrado que, adicionalmente a esto, existen miles de otros genes que tienen un efecto novedoso en lo que respecta a la transmisión genética que se da por la línea paterna”, afirma este investigador.

Estas mutaciones genéticas que son impuestas por ambos padres, tienen que ver con el desarrollo de complejas enfermedades que involucran muchos genes, como la diabetes tipo 2, enfermedades del corazón, esquizofrenia, obesidad y algunos cánceres. Y estudiándolos en la diversidad genética que presentan los modelos en ratones, esto les otorga a los científicos una perspectiva más profunda de las causas subyacentes y de la creación de terapias u otras intervenciones.

La clave para esta investigación es la llamada “Cruz de Colaboración”, que es la población genética más diversa de ratones en el mundo, y la cual es es generada, hospedada y distribuida por la Universidad de Carolina del Norte. Los laboratorios tradicionales de ratones son mucho más limitados en cuanto a su diversidad genética, por lo tanto son muy limitados en estudios que intentan comprender importantes aspectos de enfermedades en humanos. La “Cruz de Colaboración” conjunta varios tipos de ratones para crear una amplia diversidad en el genoma de estos animales. Pardo-Manuel de Villena afirmó que esta diversidad es comparable a la variación encontrada en el genoma humano. Esto ayuda a los científicos a estudiar enfermedades que involucran varios niveles de expresión genética a través de diferentes genes.

La expresión genética conecta el ADN a las proteínas, las cuales producen varias funciones dentro de las células. Este proceso es crucial para el buen funcionamiento y la salud de los seres humanos. Las mutaciones que alteran la expresión genética son llamadas “mutaciones reguladas”.

“Hemos encontrado que la gran mayoría de los genes -alrededor del 80%- poseen variaciones que alteran la expresión genética”.

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Traducido y editado por Julio Moll. 

Referencia: http://www.sciencedaily.com/releases/2015/03/150302123253.htm

 

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Investigadores descubren gen que detiene la proliferación de células cancerígenas

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Case Western Reserve en Estados Unidos, han descubierto una forma mutante del gen Chk1 que, cuando se expresa en forma de células cancerígenas, permanentemente detiene y causa la muerte de estas sin utilizar ningún tipo de quimioterapia. En otras palabras: cuando se activa de forma artificial el gen Chk1, y sin necesidad de recurrir a ningún tipo de medicamento o sustancia química alternativa, las células cancerígenas mueren.

“Hemos identificado una nueva dirección para la terapia contra el cáncer y la nueva dirección nos lleva a una reducción de la toxicidad en la terapia contra la enfermedad, en comparación con la cantidad de tóxicos que se utilizan para la radioterapia o quimioterapia”, afirmó el doctor Zhang, quien es profesor asistente del departamento de farmacología de esta universidad.

Con dicho descubrimiento, los científicos pueden detener la proliferación de las células cancerígenas, permitiendo a los médicos arreglar células y errores genéticos. Y es que,  mientras estudiaban los mecanismos básicos de la integridad del genoma, el equipo del doctor Zhang descubrió, de manera inesperada, una forma mutante del gen Chk1, que es una forma no natural de este gen. Esta mutación cambió la conformación de la proteína del gen mencionado de una forma inactiva a otra activa. De forma extraordinaria, el equipo de investigadores descubrió que, cuando la forma mutante de Chk1 se expresó sobre células cancerígenas, detuvo su producción.

La ventaja más grande de esta potencial estrategia de ataque es que no es necesario recurrir a ninguna droga tóxica como la quimioterapia para lograr los mismos efectos a la hora de matar células cancerígenas.

Hay que remarcar el hecho de que las células responden a los daños en su ADN mediante la activación de redes de vías de señalización, denominados también puntos de control del ciclo celular. Estas redes o vías están impregnadas de la proteína quinasa, llamada técnicamente Chk1, que facilita la supervivencia de las células, incluyendo a las células cancerígenas, bajo condiciones de estrés. Estrés que es provocado por los agentes de la quimioterapia.

Por otro lado, durante mucho tiempo se ha sugerido que combinando la inhibición de Chk1, junto con la utilización de quimioterapia y radioterapia, se mejoran los efectos anticáncer de estas terapias. La idea ha servido como base para que muchas compañías farmacéuticas busquen sustancias inhibidoras de Chk1. Hasta la fecha ningún inhibidor de Chk1 ha pasado el ensayo clínico de fase III.

Todo esto llevó al doctor Zhang y a su equipo a tratar de concebir estrategias alternativas para orientar a este gen en terapias cancerígenas. Las próximas investigaciones realizadas por este equipo considerarán dos posibles aproximaciones para activar de manera artificial a esta proteína en células cancerígenas. Una posibilidad es utilizar el concepto de terapia genética para liberar al gen mutante de Chk1, que el equipo descubrió, dentro de las células del cáncer. La otra posibilidad consiste en buscar pequeñas moléculas que puedan inducir a la misma mutación que se produce en Chk1, de tal manera que estas moléculas puedan ser liberadas dentro de las células cancerígenas para activar allí las moléculas de dicho gen.

La consecuencia de todo esto podría ser la permanente inhibición  y destrucción de las células y, por supuesto, del cáncer.

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Traducido y editado por Julio García.

Fuente: Science Freaks.

Un error en una copia genética pudo haber contribuído al desarrollo de la inteligencia humana

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Fuente: http://www.genengnews.com

Un error a la hora de duplicar un gen hace mucho tiempo, podría ser el responsable del desarrollo de ciertas características que el cerebro de los humanos tienen y que nos distinguen de los primates.

Cuando se probó en ratones, los investigadores encontraron que éste “error” causó que las células cerebrales de los roedores se movieran de su lugar más rápido y que permitieran el desarrollo de más conexiones entre sus neuronas.

Cuando cualquier célula se divide lo primero que hace es copiar todo su genoma pero, durante este proceso, se pueden producir errores. Las células normalmente tienden a corregir los errores que se producen en el ADN, pero cuando éstos errores no son corregidos producen cambios permanentes llamados mutaciones, las cuales a veces llegan a ser útiles pero en otros casos pueden ocasionar daños al organismo, aunque por lo general éstos cambios son inofensivos.

Un tipo de error es la duplicación, que se produce cuando la maquinaria que se encarga de realizar copias en el ADN accidentalmente copia una sección del genoma dos veces. La segunda copia puede ser cambiada en duplicados futuros obteniendo así mutaciones o perdiendo partes.

Los investigadores hicieron un escáner del genoma humano para éstas duplicaciones y encontraron que muchas de ellas parecen jugar un rol importante en el desarrollo del cerebro.

“Existen aproximadamente 30 genes que fueron duplicados de forma selectiva en los humanos. Éstas son algunas de nuestras más recientes investigaciones en Genómica”, afirma Franck Polleux del Instituto de Investigación The Scripps en Pasadena, California y quien ha publicado ya su trabajo en la revista Cell.

Por otra parte, lo más interesante de tener una copia extra de un gen es que, al no ser esencial como su copia original, los cambios o las modificaciones que se le hagan no tendrán efectos adversos en el organismo.

Los investigadores estudiaron un gen específico, el llamado SRGAP2, del cual consideran que se ha duplicado al menos dos veces durante el curso de la evolución humana: primero hace unos 3,5 millones de años y luego otra vez hace unos 2,5 millones de años. Y al parecer ésta segunda duplicación, la más reciente, parece estar incompleta con solamente parte del gen duplicado, por lo que los científicos creen que esta duplicación parcial es capaz de interferir con la acción de la original, una copia ancestral de SRGAP2.

Ahora bien: cuando los investigadores añadieron la copia del gen parcialmente duplicado en el genoma de los ratones, al parecer aceleraron la migración de las células del cerebro durante el desarrollo, lo que hace la organización de éste más eficiente.

Éstas células que expresaron la duplicación incompleta de SRGAP2 también tuvieron más “espinas”: más conexiones en la superficie de la célula que se enlazan con otras, lo que las hace parecerse más a las células del cerebro humano.

Curiosamente, la copia incompleta del gen se presentó justamente después de la desaparición de los homínidos Australophitecus, los cuales “abrieron” el espacio para la aparición de los humanos modernos. Fue en esa época, también, cuando el cerebro de nuestros ancestros comenzaron a hacerse más grandes y es probable también que los cambios dramáticos en las habilidades cognitivas pudieron haber surgido en ese tiempo.

TRADUCCIÓN Y EDICIÓN de Julio García.

FUENTE: LiveScience.com

Nuevo estudio genético ofrece pistas de cómo la inteligencia cambia a lo largo de la vida

Un equipo mutlidisciplinar de científicos de varias universidades, han estimado por primera vez el grado en que los génes determinan los cambios en la inteligencia a través del curso de la vida de cada ser humano.

El estudio ha encontrado -concretamente- que los factores genéticos cuentan en un 24% en los cambios sufridos en la inteligencia entre la niñez y la vejez.

La investigación -que ha sido publicada en la revista Nature, sugiere también que muchos de los génes que afectan a la inteligencia en la niñez, también afectan a la inteligencia en la edad adulta y que, sin embargo, la mayoría de los cambios en la inteligencia obedecen mayoritariamente a la influencia ambiental.

Identificar la influencia genética en la inteligencia nos ayudaría a entender la relación entre conocimiento y resolución de problemas y los resultados de los individuos de manera individual, y especialmente para entender por qué algunas personas envejecen mejor que otras en términos de inteligencia.

Para llegar a éstas conclusiones, los investigadores combinaron análisis genéticos con información referente a los análisis de inteligencia que realizaron las personas estudiadas: primero a los 11 años de edad y luego entre los 65 y los 79 años, luego, hicieron un análisis de más de medio millón de marcas genéticas de alrededor de 2,000 personas, con la finalidad de resolver qué tan similares eran estas marcas entre los individuos y dónde no había ningún tipo de relación genética entre ellos.

Los resultados fueron posibiles debido que Escocia tiene una gran base de datos de pruebas de inteligencia hechas a sus ciudadanos, realizadas sobre todo entre los años 1932 y 1947. Las pruebas fueron hechas a casi todos los niños escoceces en 1921 y 1936. Para el presente estudio, a un total de 2000 personas -que ya habían hecho un test previo en su infancia- se les volvieron a realizar pruebas ahora que han llegado a la vejez.

Por su parte, el profesor Ian Deary del Centro de Envejecimiento Cognitivo y Epidemiología Cognitiva de la Universidad de Edimburgo, ha dicho que “hasta ahora no habíamos tenido una estimación de cuánto las diferencias genéticas pueden afectar cómo la inteligencia cambia a lo largo de la vida. Éstos nuevos resultados fueron posibiles porque nuestros equipos de investigadores lograron combinar una amplia cantidad de recursos valiosos. Los resultados explican -en parte- por qué el cerebro de algunas personas envejece mejor que el de otras. Hemo tenido cuidado en sugerir que nuestras estimaciones no tienen un significado estadístico convencional, sin embargo nos son muy útiles porque estas estimaciones no habían estado disponibles hasta ahora”.

El profesor de la Universidad de Queensland en Australia, Peter Vissacher, ha comentado también sobre los resultados: “Datos únicos como éstos y las nuevas tecnologías aportadas por el genoma, combinada con nuevos métodos de análisis, nos han permitido abordar preguntas que no habían podido ser respondidas anteriormente. Los resultados sugieren también qué tan importante es y cómo influye el medio ambiente para mantener nuestros cerebros en forma mientras envejecemos. Ni el factor genético espécifico ni los factores ambientales fueron identificados en ésta investigación, por lo que, nuestros resultados, proporcionan la órden y la obligación para otros y para nosotros mismos de que tenemos que seguir buscando”.

Para el investigador emérito de Salud Mental de la Universidad de Aberdeen en Reino Unido, Lawrence Whalley, “ésta investigación publicada en la revista Nature, representa un hito en un programa de investigación a largo plazo que comenzó en Aberdeen en 1997 y que fue expandido a Edimburgo en el año 2000. Esta colaboración de investigación entre las universidades de Aberdeen y Edimbugo, ha producido más de 100 trabajos científicos en conjunto, que han logrado incrementar considerablemente nuestra comprensión sobre el debilitamiento de las capacidades mentales en edades avanzadas, y sobre los comienzos de la demencia”.

Traducción de Julio García.

Fuente: www.medicalexpress.com 

Científicos crean el primer mapa tridimensional del genoma humano

Por primera vez, los científicos han desarrollado un método para generar un modelo tridimensional del genoma humano, el cual juega un papel central en la mayoría de las funciones de las células humanas, y se piensa que fallas en su estructura pueden causar varios desórdenes en el organismo como el desarrollo de cáncer.

Entender la estructura del genoma es crucial para comprender su total funcionamiento, ha dicho Lin Chen, profesor de biología molecular de la USC Dornsife, donde se realiza esta investigación.

“Todo lo biológico trabaja en tercera dimensión… por lo tanto, para comprender los procesos biológicos en su totalidad, tienes que entender su tridimensionalidad”, ha señalado.

Por otro lado, la función del genoma dentro de una célula puede ser equiparado con un tazón que contenga pasta de ángel, de tal suerte que diferentes células son como diferentes tazones de pasta, en los cuales los tallarines están organizados de forma diferente, pero compartiendo ciertas características.

La técnica añade una pieza crucial en el rompecabezas para entender el genoma: la piedra angular de la vida en células normales y vivas.

Una de las más probables aplicaciones de esta investigación será la de identificar potenciales células cancerígenas basadas en los defectos estructurales en las células del genoma.

“Con suerte en el futuro, estos estudios permitirán a los científicos entender de mejor manera cómo el genoma está relacionado con la muerte y cómo sus funciones pueden ser reguladas en esas circunstancias”, ha dicho Chen.

Debido a su diminuto tamaño y a su monstruosa longitud, crear una imagen tridimensional del genoma no es tan simple como tomar una fotografía. La “hebra” del ADN genómico es tan larga que si un núcleo fuera del tamaño de un balón de fútbol, la “hebra” del ADN no sería revelada salvo que se estirara por 48 kilómetros de largo.

Arrugado dentro del núcleo, el ADN forma cientos de millones de contactos consigo mismo. Utilizando una nueva técnica, científicos de la USC trazan la ubicación exacta de cada uno de estos contactos y utilizan sofisticados algoritmos computacionales para modelar el resultado en tercera dimensión.

“Esto te proporciona una nueva y completa perspectiva del genoma”, ha puntalizado Lin Chen, cuyo estudio ha aparecido publicado en el sitio web de la revista Nature el pasado 25 de diciembre.

Analizando las diferencias y las similitudes en la estructura del genoma entre varias células, los científicos son capaces de discernir cuales son los principios fundamentales de la organización del ADN en tercera dimensión.

Adicionalmente, y conociendo esta estructura en tercera dimensión, será posible ver cada gen y determinar qué papel juega en su conexión con otros genes, y cómo éstas conexiones determinan las funciones celulares.

El método utilizado por el equipo del USC, toma en cuenta el factor de que cada gen es diferente, de tal manera que el ADN no siempre funciona de la misma manera y, como señala Frank Alber, quien es uno de los responsables de esta investigación, “no hay una sola estructura del genoma”.

Traducción de Julio García.

Fuente: http://www.physorg.com/