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Hablando genéticamente, los mamíferos somos más parecidos a nuestro padre que a nuestra madre

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Probablemente te parezcas o actúes como tu madre, que adquieras ciertos rasgos como el color de sus ojos, por ejemplo, pero una nueva investigación llevada a acabo por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte en los Estados Unidos, revela que los mamíferos somos genéticamente más parecidos a nuestro padre. De manera puntual, los investigadores manifiestan que recibimos la misma cantidad de mutaciones genéticas de nuestros padres y madres (esa mutación que nos permite ser lo que somos y no otra persona) y que utilicemos más del ADN de nuestro padre.

La investigación, que ha sido publicada en la revista Natural Genetics, tiene amplias implicaciones en lo que respecta al estudio de las enfermedades humanas, especialmente cuando se utilizan investigaciones con modelos de mamíferos. Por ejemplo, en muchos modelos donde se utilizaron ratones, creados para estudiar las expresiones genéticas relacionadas con enfermedades, los investigadores no tomaron en cuenta si expresiones genéticas específicas se originaron de la madre o el padre. Pero esta nueva investigación muestra que heredar una mutación tiene diferentes consecuencias en los mamíferos, dependiendo si la variante genética es heredada del padre o de la madre.

“Ésta es una nueva y excepcional investigación que abre la puerta a una nueva área de exploración en la genética humana”, afirma Fernando Pardo-Manuel de Villena, doctor en genética y quien es el principal autor del estudio. “Hemos sabido que existen 95 por ciento de genes que están sujetos a los efectos que tienen los padres sobre ellos. Estos son llamados “genes impresos” que pueden jugar un rol importante en el desarrollo de enfermedades y dependiendo si la mutación genética proviene del padre o de la madre. Ahora hemos encontrado que, adicionalmente a esto, existen miles de otros genes que tienen un efecto novedoso en lo que respecta a la transmisión genética que se da por la línea paterna”, afirma este investigador.

Estas mutaciones genéticas que son impuestas por ambos padres, tienen que ver con el desarrollo de complejas enfermedades que involucran muchos genes, como la diabetes tipo 2, enfermedades del corazón, esquizofrenia, obesidad y algunos cánceres. Y estudiándolos en la diversidad genética que presentan los modelos en ratones, esto les otorga a los científicos una perspectiva más profunda de las causas subyacentes y de la creación de terapias u otras intervenciones.

La clave para esta investigación es la llamada “Cruz de Colaboración”, que es la población genética más diversa de ratones en el mundo, y la cual es es generada, hospedada y distribuida por la Universidad de Carolina del Norte. Los laboratorios tradicionales de ratones son mucho más limitados en cuanto a su diversidad genética, por lo tanto son muy limitados en estudios que intentan comprender importantes aspectos de enfermedades en humanos. La “Cruz de Colaboración” conjunta varios tipos de ratones para crear una amplia diversidad en el genoma de estos animales. Pardo-Manuel de Villena afirmó que esta diversidad es comparable a la variación encontrada en el genoma humano. Esto ayuda a los científicos a estudiar enfermedades que involucran varios niveles de expresión genética a través de diferentes genes.

La expresión genética conecta el ADN a las proteínas, las cuales producen varias funciones dentro de las células. Este proceso es crucial para el buen funcionamiento y la salud de los seres humanos. Las mutaciones que alteran la expresión genética son llamadas “mutaciones reguladas”.

“Hemos encontrado que la gran mayoría de los genes -alrededor del 80%- poseen variaciones que alteran la expresión genética”.

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Traducido y editado por Julio Moll. 

Referencia: http://www.sciencedaily.com/releases/2015/03/150302123253.htm

 

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¿Los genes de los neandertales podrían estar en nosotros?

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Un grupo de investigadores creen haber identificado los restos de un esqueleto del primer híbrido entre un Neandertal y un ser humano.

El descubrimiento se hizo al norte de Italia, donde, hace más de 400,000 años, los científicos creen que los de esta especie vivieron junto con los seres humanos actuales, aunque desarrollando culturas separadas y distintas.

Llegar a esta conclusión ha sido posible gracias a que los investigadores descubrieron un hueso maxilar que revela que su propietario tenía características faciales atribuibles tanto a los humanos modernos como a los integrantes de esta especie desaparecida.

En este sentido, el hallazgo, que se hizo en 2011, podría responder a la interrogante de si nuestros ancestros humanos y los neandertales se cruzaron después de que ambas especies dejaran África hace muchos miles de años. Y es que, solamente 10 años después de que los científicos descodificaran el genoma humano, un equipo internacional de investigadores lograron hacer un mapa genético de esta especie, concluyendo que todos tenemos una pizca de sus genes.

Los científicos del proyecto utilizaron minúsculas partículas de polvo de hueso extraídas de tres mujeres neandertales, quienes murieron en una cueva de Croacia hace más de 40,000 años y con la finalidad de completar el genoma del Neandertal. Posteriormente compararon estos genes con los de humanos modernos que viven ahora en cinco regiones distintas del mundo: Francia, Papua Nueva Guinea, China, y el norte y sur de África.

Los investigadores concluyeron que, los humanos que vivimos actualmente, llevamos entre un 1 y un 4 por ciento de genes neandertales codificados en las proteínas de nuestro cuerpo. Estos genes debieron haber entrado a nuestro linaje en algún momento y en un periodo de 50,000 años cuando los neandertales y los humanos dejaron África a través del medio oriente para luego expandirse a través de Europa y Asia. Los Neandertales se extinguieron hace unos 30,000 años.

El genoma de los neandertales y los humanos modernos, cuyo linaje se separó de un ancestro desconocido en común hace unos 400,000 años, es 99.5 % idéntico. De hecho, son nuestros más cercanos parientes en la cadena evolutiva. Por hacer un comparativo: los humanos y los chimpancés comparten el 98 por ciento de sus genes.

Por otro lado, los científicos analizaron 4 mil millones de unidades del ADN del Neandertal, llamados nucleótidos: al menos el 60% de todo el genoma de esta especie.

Para Richard Green, quien es uno de los investigadores, “encontrar los genes de los neandertales en las personas que viven hoy en día representa una evidencia convincente de que hace miles de años existieron algunos cruzamientos entre ambas especies”.

La investigación ha sido llevada a cabo por los paleontólogos Svante Paabo  y Richard E. Green de la Universidad de Santa Cruz en California y ha sido publicado en el repositorio de documentos científicos de nombre Plos One.

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Traducido y editado por Julio García.

Referencia: The Daily Galaxy.

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Científicos rusos encuentran bacteria desconocida en el lago Vostok

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Científicos rusos creen haber encontrado un nuevo tipo de forma de vida en el misterioso lago subglacial Vostok que se encuentra en la Antártica.

Las muestras, que fueron obtenidas del subsuelo del lago en Mayo de 2012, contienen un tipo de bacteria que no se parece en nada a las existentes en la Tierra.

Para Sergei Bulat, del laboratorio genético del Instituto de Física Nuclear de San Petersburgo, “después de poner de lado todos los posibles elementos de contaminación, el DNA de estas bacterias encontradas no coincide con todos los tipos de bacterias que tenemos en la base de datos global”.

“A esta nueva forma de vida la hemos llamado entonces como inclasificable e indefinida”, añade.

El gran descubrimiento se ha producido gracias a que, en una expedición en 2012, un equipo ruso de científicos perforó la superficie del lago Vostok (hicieron un agujero de unos 4 kilómetros), el cual ha estado cubierto por hielo por más de 1 millón de años, aunque ha mantenido su estado líquido. Gracias a esta perforación, pudieron obtener las muestras de estas nuevas bacterias.

El Vostok es el lago subglacial más grande de la Antártica y, por muchos años se ha querido estudiar su ecosistema.

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Aquí el equipo de científicos rusos que, el 5 de Febrero de 2012, llegaron al lago Vostok para posterioremente descubrir una nueva forma de vida. /Crédito: http://www.phys.org

Para Bulat, el interés existente en estos nuevos organismos es que comparten menos del 86% de su ADN con las bacterias que hay en la Tierra. “En términos de trabajar con el ADN, un 86% significa básicamente cero. Un nivel de 90% usualmente significa que el organismo es completamente desconocido”.

También ha dicho que es prácticamente imposible encontrar a los descendientes genéticos de esta bacteria.

“Si esto se hubiera encontrado en Marte, todos dirían, sin dudarlo, que la vida proviene de Marte. Pero ésta es una bacteria de la Tierra”.

En Mayo de 2013, una nueva expedición tomará muestras de agua y “si logramos encontrar el mismo grupo de organismos en esta nueva expedición, podremos decir con toda seguridad que hemos encontrado una nueva forma de vida en la Tierra”, afirma.

Fotografía del lago Vostok en la Antártida /Crédito: http://www.phys.org

Explorar ambientes como los del lago Vostok (que por sus condiciones extremas son lugares prácticamente inhabitables), es lo que permite a los científicos descubrir nuevas formas de vida que podrían estar presentes, también, en otros planetas del Sistema Solar.

De hecho, en los últimos años, los investigadores han estado muy emocionados con la idea de encontrar formas de vida en sitios como la luna Enceladus de Saturno o en Europa, uno de los 67 satélites de Júpiter, que podrían tener grandes lagos y océanos debajo de su capa de hielo.

La existencia del lago Vostok fue sugerida por vez primera por un científico soviético en 1957. Las labores de excavación en el área comenzaron en 1989 y la existencia del lago fue confirmada en 1996.

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Traducido y editado por Julio García.

Referencia: Physorg.

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Los nucleótidos de ADN estuvieron presentes antes de que la vida surgiera en la Tierra, revela nuevo estudio

Origen de la vida

Los científicos están cerca de demostrar que los ladrillos que construyen el ADN se pueden formar espontáneamente a partir de productos químicos que estuvieron presentes cuando la Tierra se formó. Y, de confirmarse esta hipótesis, entonces podríamos decir que el ADN surgió antes que la vida misma.

El ADN es esencial para casi toda la vida en la Tierra, pero la mayoría de los biólogos creen que ésta comenzó con el Ácido Ribonucleico (ARN). Y, como el  Ácidodesoxirribonucleico (ADN), el ARN guarda información genética. Lo que es más: el ARN puede plegarse en formas complejas , y al que se sujetan moléculas, para acelerar así reacciones químicas, al igual que una proteína, además de que es estructuralmente más simple que el ADN, por lo que podría ser más fácil de producir. La idea convencional afirma que la vida basada en el ARN, eventualmente cambió a ADN porque éste último es mejor para guardar información. En otras palabras: los organismos basados en ARN produjeron los primeros organismos de ADN.

En el año 2009, este equipo de científicos finalmente pudo crear modelos de ARN utilizando químicos que existieron en la Tierra temprana. De hecho, Matthew Powner y sus colegas de la Universidad de Londres, sintetizaron dos de los cuatro nucleótidos que componen el ARN. Su investigación sugiere que el ADN podría haberse formado espontáneamente, lo que a su vez apoyaría la idea de que la vida comenzó a existir en un mundo de ARN.

Modelo de ARN
Un modelo por computadora de un nucleótido de ARN /Crédito: http://www.dailygalaxy.com

El trabajo más reciente de Matthew Powner sugiere que el ADN podría haber llegado primero intentando crear nucleótidos a través de métodos similares que aquellos que él utilizó para producir nucleótidos de ARN en 2009. Los químicos prebióticos (aquellos que existieron antes de que surgiera la vida) ignoraron al ADN porque su complejidad sugiere que no se pueden formar espontáneamente.

Así, los nucleótidos están constituidos por una base molecular formada por azúcar, que  a su vez está ligada al ácido fosfórico y a una base de nitrógeno. Ésta construcción es lo que comúnmente se conoce como las letras del código genético. Y es que los nucleótidos, que se unen para formar ADN, son más difíciles que se produzcan que los núcleos de ARN, ya que el ADN utiliza un tipo diferente de azúcar

Si el trabajo de Powner y sus colegas es cierto, ¿cómo es que la vida hizo ese cambio al pasar de ARN a ADN? Los organismos modernos son capaces de convertir nucleótidos de ARN en nucleótidos de ADN, pero solamente utilizando encimas especiales que son costosas de producir en términos de energía y materiales. La historia tendría más sentido, afirma Christopher Switzer de la Universidad de California, si los nucleótidos estuvieron presentes de forma natural en el ambiente. Entonces los organismos lo pudieron haber tomado y utilizado para luego desarrollar sus propias herramientas y construirlo automáticamente y por ellos mismos. Powner concluye que la vida podría haber comenzado en un mundo de ARN y ADN, en donde los dos tipos de nucleótidos estaban entremezclados.

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Traducido y editado por Julio García.

Referencia: Daily Galaxy.

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La Vía Láctea se encuentra dentro de una burbuja en el medio interestelar

Al parecer, la Vía Láctea, nuestra galaxia, reside dentro de una “burbuja local” en una red de cavidades en el medio interestelar que probablemente fue esculpida por estrellas masivas que explotaron hace millones de años. Se le llama Medio Interestelar a la materia que existe en el espacio y que se encuentra situada entre los sistemas estelares. Esta materia está conformada por gas en forma de iones, átomos y moléculas, además de gas y rayos cósmicos.

Hoy se sabe que este Medio Interestelar juega un rol importantísimo en astrofísica, precisamente por estar situado entre las estrellas y por participar de manera decisiva en su formación. De hecho, la mayoría de los astros se forman entre las regiones más densas de este gas.

Ésta interacción entre las estrellas y el Medio Interestelar ayuda a determinar la velocidad en la que una galaxia reduce su contenido gaseoso y, por lo tanto, su vida útil en la formación de estrellas nuevas y activas.

Por fortuna, y para comprender más profundamente estos fenómenos, los astrónomos han construido un mapa (que aparece abajo), que es el mejor que han creado de lo que existe a unos 1500 años luz a la redonda a partir de múltiples observaciones y deducciones que arrojan datos muy interesantes como el hecho de que el Sol se encuentra pasando actualmente por la llamada Nube Interestelar Local (que se muestra en violeta), que se aleja, como si fuera un fluido, de un conjunto de estrellas jóvenes en las constelaciones de Ecorpión-Centauro (ver imagen de arriba).

La Nube Interestelar Local reside en un agujero de baja densidad en el medio interestelar llamado la Burbuja Local y que en el mapa aparece en color negro. Muy cerca, nubes moleculares de alta densidad, que incluyen a la Grieta del Águila, rodean regiones de formación estelar, las cuales se aprecian también en el mapa (color naranja).

La Nebulosa de Gum, descubierta en 1955 por el astrónomo australiano Colin Stanley Gum, y que se muestra en la imagen de abajo en color verde, es una región compuesta por gas ionizado de hidrógeno muy caliente. Ésta compleja nebulosa se piensa que sea el remanente de la explosión de una supernova que estalló hace millones de años. Dentro de esta nebulosa de Gum se encuentra el remanente de una supernova llamada Vela (color rosa), la cual se expande y crea una especie de material en forma  de conchas fragmentadas parecidas a las que hay en la Nube Local Interestelar, de tal suerte que observaciones futuras ayudarán a los astrónomos a aprender más sobre las galaxias locales (que son nuestras vecinas) y cómo su presencia afectó al clima en la Tierra en el pasado.

Hace unos 13 mil millones de años, en las nebulosas, comenzaron a aparecer los primeros eslabones químicos de la vida. Si se restringiera a la Vía Láctea, que tiene unos 13,600 millones de años, las primeras combinaciones químicas habrían tenido que pasar por miles de millones de años para convertirse en organismos que pudieran auto replicarse a sí mismos a partir de un ADN, todo esto mucho antes de la existencia de la Tierra.

En este sentido, se piensa que las nubes moleculares que se encuentran en las Nebulosas son los entornos más probables donde se pudieron haber sintetizado y desarrollado las primeras moléculas necesarias para el origen de la vida. Los ladrillos del ADN podrían haberse generado, o combinado, con las nubes interestelares y así llegar a convertirse, más tarde, en una compleja molécula de aminoácidos. De hecho, elementos tales como el hidrógeno, oxígeno, carbono, calcio, sulfuro, nitrógeno y fósforo, por ejemplo, son continuamente irradiados por iones, los cuales pueden generar pequeñas moléculas orgánicas que evolucionar hasta convertirse en moléculas orgánicas complejas que resultan en la formación de aminoácidos y otros componentes que son esenciales para la vida.

Por otro lado, la radiación polarizada que hay en las nebulosas conduce a la formación de proteínas, nucleobases y, finalmente, ADN. La combinación de hidrógeno, carbón, oxígeno, nitrógeno, cianuro y otros elementos crean adenina, que es la base del ADN, mientras que el oxígeno y el fósforo podrían ser los responsables de la producción de las bases en forma de par y de escaleras de este ácido. La Glicina también ha sido identificada en estas nubes interestelares.

Para finalizar, debemos profundizar en el mapa que aparece al principio de este texto y que, como hemos dicho, corresponde a recientes observaciones realizadas del medio interestelar con una profundidad de 10 años luz a la redonda.  El mapa nos dice que el Sol se está moviendo a través de la llamada Nube Interestelar Local que tiende a fluir hacia afuera de la región de formación de estrellas Escorpión-Centauro.

Lo más  interesante es que, en los próximos 10,000 años, nuestro Sol podría salir de la Nube Interestelar Local.

Sobre el Medio Interestelar aún son desconocidas muchas de sus características, incluyendo detalles de su distribución, origen y cómo afecta al Sol y a la Tierra.

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Traducido y editado por Julio García.

Referencia: Daily Galaxy.

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