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Hablando genéticamente, los mamíferos somos más parecidos a nuestro padre que a nuestra madre

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Probablemente te parezcas o actúes como tu madre, que adquieras ciertos rasgos como el color de sus ojos, por ejemplo, pero una nueva investigación llevada a acabo por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte en los Estados Unidos, revela que los mamíferos somos genéticamente más parecidos a nuestro padre. De manera puntual, los investigadores manifiestan que recibimos la misma cantidad de mutaciones genéticas de nuestros padres y madres (esa mutación que nos permite ser lo que somos y no otra persona) y que utilicemos más del ADN de nuestro padre.

La investigación, que ha sido publicada en la revista Natural Genetics, tiene amplias implicaciones en lo que respecta al estudio de las enfermedades humanas, especialmente cuando se utilizan investigaciones con modelos de mamíferos. Por ejemplo, en muchos modelos donde se utilizaron ratones, creados para estudiar las expresiones genéticas relacionadas con enfermedades, los investigadores no tomaron en cuenta si expresiones genéticas específicas se originaron de la madre o el padre. Pero esta nueva investigación muestra que heredar una mutación tiene diferentes consecuencias en los mamíferos, dependiendo si la variante genética es heredada del padre o de la madre.

“Ésta es una nueva y excepcional investigación que abre la puerta a una nueva área de exploración en la genética humana”, afirma Fernando Pardo-Manuel de Villena, doctor en genética y quien es el principal autor del estudio. “Hemos sabido que existen 95 por ciento de genes que están sujetos a los efectos que tienen los padres sobre ellos. Estos son llamados “genes impresos” que pueden jugar un rol importante en el desarrollo de enfermedades y dependiendo si la mutación genética proviene del padre o de la madre. Ahora hemos encontrado que, adicionalmente a esto, existen miles de otros genes que tienen un efecto novedoso en lo que respecta a la transmisión genética que se da por la línea paterna”, afirma este investigador.

Estas mutaciones genéticas que son impuestas por ambos padres, tienen que ver con el desarrollo de complejas enfermedades que involucran muchos genes, como la diabetes tipo 2, enfermedades del corazón, esquizofrenia, obesidad y algunos cánceres. Y estudiándolos en la diversidad genética que presentan los modelos en ratones, esto les otorga a los científicos una perspectiva más profunda de las causas subyacentes y de la creación de terapias u otras intervenciones.

La clave para esta investigación es la llamada “Cruz de Colaboración”, que es la población genética más diversa de ratones en el mundo, y la cual es es generada, hospedada y distribuida por la Universidad de Carolina del Norte. Los laboratorios tradicionales de ratones son mucho más limitados en cuanto a su diversidad genética, por lo tanto son muy limitados en estudios que intentan comprender importantes aspectos de enfermedades en humanos. La “Cruz de Colaboración” conjunta varios tipos de ratones para crear una amplia diversidad en el genoma de estos animales. Pardo-Manuel de Villena afirmó que esta diversidad es comparable a la variación encontrada en el genoma humano. Esto ayuda a los científicos a estudiar enfermedades que involucran varios niveles de expresión genética a través de diferentes genes.

La expresión genética conecta el ADN a las proteínas, las cuales producen varias funciones dentro de las células. Este proceso es crucial para el buen funcionamiento y la salud de los seres humanos. Las mutaciones que alteran la expresión genética son llamadas “mutaciones reguladas”.

“Hemos encontrado que la gran mayoría de los genes -alrededor del 80%- poseen variaciones que alteran la expresión genética”.

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Traducido y editado por Julio Moll. 

Referencia: http://www.sciencedaily.com/releases/2015/03/150302123253.htm

 

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Una nueva teoría radical afirma que el origen de la vida no es químico sino algorítmico

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Una nueva aproximación al origen de la vida ha sido propuesta por dos connotados profesores de la Universidad de Arizona. Se trata de Paul Davies, quien ha publicado una docena de libros sobre divulgación científica y es director del Centro de Fundamentos Científicos y Sara Walker de la NASA.

Ambos investigadores proponen que “la transición de lo que no es vida a lo que es vida es único y definible” y sugieren que ésta “podría caracterizarse por un activo uso de información, que provee un camino para identificar rigurosos criterios para el surgimiento de la vida. Idea que se contrapone con aquella que ha imperado durante siglos en donde la transición a la vida se ha planteado como un problema puramente químico”.

Para los autores, los componentes químicos de cualquier organismo vivo estarían representados, desde el punto de vista informático, como el contenido del hardware, mientras que la información como el contenido del software. En otras palabras, y también desde una perspectiva informática: la química explicaría la sustancia material de la máquina, pero no podría funcionar sin la información o los datos. Davies y Walker sugieren entonces que la diferencia crucial entre lo que no es vida y la vida es la manera en la que los organismos vivos gestionan la información que circula a través del sistema.

“Cuando describimos procesos biológicos, típicamente utilizamos relatos informativos como por ejemplo: `las células envían señales´, `las instrucciones de código han sido leídas´, `la información del genoma ha sido transmitida entre generaciones´ y así sucesivamente”, afirma Walker. “Entonces identificar el origen de la vida en la forma en que la información es procesada y gestionada puede abrirnos nuevas vías para investigar”, añade.

Uno de los grandes misterios es saber precisamente cómo comenzó  la vida. Por eso, siempre queda la siguiente interrogante en el aire:¿Qué procesos físicos son capaces de transformar una mezcla de químicos que no tienen vida, inanimados, en algo tan complejo como una célula viva? Por más de un siglo, los científicos han tenido problemas para reconstruir los primeros pasos clave hacia el camino de la vida. No es hasta hace poco tiempo que el enfoque se ha centrando sobre cómo los simples ladrillos de la vida podrían haberse sintetizado en la joven Tierra o quizá en el espacio. Pero debido a que estos ladrillos se formaron hace mucho tiempo, todos los indicadores químicos han sido destruidos, dejando un amplio margen para la especulación y el desacuerdo. Enfocarse en el desarrollo de la información, como proponen los autores, ayudaría a alejarse de algunas desventajas inherentes al definir los comienzos de la vida química.

“Las aproximaciones basadas en la química”, afirma Walker, “se han estancado en una fase muy temprana de la complejidad química -muy lejos de todo lo que podríamos considerar vivo.” Y agrega: “para un físico o un químico la vida parece una cuestión de magia ya que se comporta de formas tan extraordinarias que son incomprensibles en cualquier otro sistema complejo ya sea físico o químico. Tales propiedades incluyen la anatomía, la adaptabilidad y el comportamiento hacia un objetivo.  Y es que la vida tiene la  habilidad de utilizar las reacciones químicas para dictar un agenda pre-programada, en lugar de ser un esclavo de esas reacciones químicas”.

Los autores esperan que, re-organizando el paisaje conceptual orientándolo hacia esta forma de comprensión donde los procesos químicos y de información van de la mano, no solamente se podría comprender mejor la génesis de la vida sino también algunas transiciones como, por ejemplo, el salto que da una célula simple para convertirse en un organismo pluri-celular.

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Traducido y editado por Julio García.

Referencia: Daily Galaxy.

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Encuentran a los genes responsables que determinan la forma de la cara

Comprender los genes que determinan la forma de la cara de los seres humanos, traería información muy valiosa sobre la apariencia de las personas utilizando solamente su ADN. El descubrimiento de cinco genes involucrados con la forma de la cara tendría aplicaciones en pruebas forenses, indicó el autor del estudio, Manfred Kayser.

Y es que, hasta ahora, casi no se sabía nada de los genes responsables que le dan forma a la cara humana y, como su autor declara: “este es el primer resultado que marca el inicio de la comprensión genética de la morfología de la cara humana” y afirma también que “quizá algún día sería posible esbozar un retrato de una persona a partir del ADN que deje”.

Para lograr sus resultados, los investigadores utilizaron Imágenes por Resonancia Magnética (IRM) de las cabezas de 10,000 indiviudos estudiados, junto con retratos fotográficos que luego fueron utilizados para sacar puntos de referencia faciales.

Posteriormente, realizaron lo que se conoce como Amplios Estudios de Asociación del Genoma, que está diseñado para buscar pequeñas variaciones genéticas que ocurren con mayor frecuencia en personas que poseen tipos particulares de cara.

Nueve puntos de referencia han sido extraídos a través de una herramienta de registro de Imágenes por Resonancia Magnética en 3D /www.plosgenetics.org
Nueve puntos de referencia han sido extraídos a través de una herramienta de registro de Imágenes por Resonancia Magnética en 3D /www.plosgenetics.org

El profesor Kayser y sus colegas identificaron cinco genes candidatos asociados con diferentes tipos de forma de cara, genes que son conocidos ahora como PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50 y COL17A1.

Estas asociaciones significan que la probabilidad de encontrar un cierto tipo de cara puede ser por fin estimadas, aunque un retrato total del mapa del ADN sigue siendo una empresa bastante difícil y, por supuesto, es diferente.

Por otro lado, junto con el también reciente descubrimiento que permite utilizar el ADN para predecir el color del cabello y el color de los ojos, junto con otro más con el que es posible determinar la edad de una persona a partir de su sangre, las ciencias forenses pasan por su mejor momento al tener un gran arsenal de herramientas con las cuales poder investigar.

El descubrimiento ha sido presentado en la revista de libre acceso PLOS Genetics.

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Traducido y editado por Julio García.

Referencia: BBC

Investigadores descubren gen que detiene la proliferación de células cancerígenas

Investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Case Western Reserve en Estados Unidos, han descubierto una forma mutante del gen Chk1 que, cuando se expresa en forma de células cancerígenas, permanentemente detiene y causa la muerte de estas sin utilizar ningún tipo de quimioterapia. En otras palabras: cuando se activa de forma artificial el gen Chk1, y sin necesidad de recurrir a ningún tipo de medicamento o sustancia química alternativa, las células cancerígenas mueren.

“Hemos identificado una nueva dirección para la terapia contra el cáncer y la nueva dirección nos lleva a una reducción de la toxicidad en la terapia contra la enfermedad, en comparación con la cantidad de tóxicos que se utilizan para la radioterapia o quimioterapia”, afirmó el doctor Zhang, quien es profesor asistente del departamento de farmacología de esta universidad.

Con dicho descubrimiento, los científicos pueden detener la proliferación de las células cancerígenas, permitiendo a los médicos arreglar células y errores genéticos. Y es que,  mientras estudiaban los mecanismos básicos de la integridad del genoma, el equipo del doctor Zhang descubrió, de manera inesperada, una forma mutante del gen Chk1, que es una forma no natural de este gen. Esta mutación cambió la conformación de la proteína del gen mencionado de una forma inactiva a otra activa. De forma extraordinaria, el equipo de investigadores descubrió que, cuando la forma mutante de Chk1 se expresó sobre células cancerígenas, detuvo su producción.

La ventaja más grande de esta potencial estrategia de ataque es que no es necesario recurrir a ninguna droga tóxica como la quimioterapia para lograr los mismos efectos a la hora de matar células cancerígenas.

Hay que remarcar el hecho de que las células responden a los daños en su ADN mediante la activación de redes de vías de señalización, denominados también puntos de control del ciclo celular. Estas redes o vías están impregnadas de la proteína quinasa, llamada técnicamente Chk1, que facilita la supervivencia de las células, incluyendo a las células cancerígenas, bajo condiciones de estrés. Estrés que es provocado por los agentes de la quimioterapia.

Por otro lado, durante mucho tiempo se ha sugerido que combinando la inhibición de Chk1, junto con la utilización de quimioterapia y radioterapia, se mejoran los efectos anticáncer de estas terapias. La idea ha servido como base para que muchas compañías farmacéuticas busquen sustancias inhibidoras de Chk1. Hasta la fecha ningún inhibidor de Chk1 ha pasado el ensayo clínico de fase III.

Todo esto llevó al doctor Zhang y a su equipo a tratar de concebir estrategias alternativas para orientar a este gen en terapias cancerígenas. Las próximas investigaciones realizadas por este equipo considerarán dos posibles aproximaciones para activar de manera artificial a esta proteína en células cancerígenas. Una posibilidad es utilizar el concepto de terapia genética para liberar al gen mutante de Chk1, que el equipo descubrió, dentro de las células del cáncer. La otra posibilidad consiste en buscar pequeñas moléculas que puedan inducir a la misma mutación que se produce en Chk1, de tal manera que estas moléculas puedan ser liberadas dentro de las células cancerígenas para activar allí las moléculas de dicho gen.

La consecuencia de todo esto podría ser la permanente inhibición  y destrucción de las células y, por supuesto, del cáncer.

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Traducido y editado por Julio García.

Fuente: Science Freaks.

Un error en una copia genética pudo haber contribuído al desarrollo de la inteligencia humana

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Fuente: http://www.genengnews.com

Un error a la hora de duplicar un gen hace mucho tiempo, podría ser el responsable del desarrollo de ciertas características que el cerebro de los humanos tienen y que nos distinguen de los primates.

Cuando se probó en ratones, los investigadores encontraron que éste “error” causó que las células cerebrales de los roedores se movieran de su lugar más rápido y que permitieran el desarrollo de más conexiones entre sus neuronas.

Cuando cualquier célula se divide lo primero que hace es copiar todo su genoma pero, durante este proceso, se pueden producir errores. Las células normalmente tienden a corregir los errores que se producen en el ADN, pero cuando éstos errores no son corregidos producen cambios permanentes llamados mutaciones, las cuales a veces llegan a ser útiles pero en otros casos pueden ocasionar daños al organismo, aunque por lo general éstos cambios son inofensivos.

Un tipo de error es la duplicación, que se produce cuando la maquinaria que se encarga de realizar copias en el ADN accidentalmente copia una sección del genoma dos veces. La segunda copia puede ser cambiada en duplicados futuros obteniendo así mutaciones o perdiendo partes.

Los investigadores hicieron un escáner del genoma humano para éstas duplicaciones y encontraron que muchas de ellas parecen jugar un rol importante en el desarrollo del cerebro.

“Existen aproximadamente 30 genes que fueron duplicados de forma selectiva en los humanos. Éstas son algunas de nuestras más recientes investigaciones en Genómica”, afirma Franck Polleux del Instituto de Investigación The Scripps en Pasadena, California y quien ha publicado ya su trabajo en la revista Cell.

Por otra parte, lo más interesante de tener una copia extra de un gen es que, al no ser esencial como su copia original, los cambios o las modificaciones que se le hagan no tendrán efectos adversos en el organismo.

Los investigadores estudiaron un gen específico, el llamado SRGAP2, del cual consideran que se ha duplicado al menos dos veces durante el curso de la evolución humana: primero hace unos 3,5 millones de años y luego otra vez hace unos 2,5 millones de años. Y al parecer ésta segunda duplicación, la más reciente, parece estar incompleta con solamente parte del gen duplicado, por lo que los científicos creen que esta duplicación parcial es capaz de interferir con la acción de la original, una copia ancestral de SRGAP2.

Ahora bien: cuando los investigadores añadieron la copia del gen parcialmente duplicado en el genoma de los ratones, al parecer aceleraron la migración de las células del cerebro durante el desarrollo, lo que hace la organización de éste más eficiente.

Éstas células que expresaron la duplicación incompleta de SRGAP2 también tuvieron más “espinas”: más conexiones en la superficie de la célula que se enlazan con otras, lo que las hace parecerse más a las células del cerebro humano.

Curiosamente, la copia incompleta del gen se presentó justamente después de la desaparición de los homínidos Australophitecus, los cuales “abrieron” el espacio para la aparición de los humanos modernos. Fue en esa época, también, cuando el cerebro de nuestros ancestros comenzaron a hacerse más grandes y es probable también que los cambios dramáticos en las habilidades cognitivas pudieron haber surgido en ese tiempo.

TRADUCCIÓN Y EDICIÓN de Julio García.

FUENTE: LiveScience.com