Cambios en el cerebro de personas autistas provienen de células específicas, revela estudio

Cambios en la actividad genética en células específicas del cerebro están asociados con la severidad del autismo en niños y adultos jóvenes con este desorden, de acuerdo con un estudio de cerebros de personas muertas realizado por científicos de la Universidad de San Francisco. El estudio abre una nueva luz sobre cómo cambios específicos en la expresión de los genes contribuyen al desarrollo de los síntomas de esta enfermedad alterando la función de los circuitos del cerebro. Esto ayudará al desarrollo de nuevos tratamientos.

En los últimos años los científicos han aprendido que los desórdenes del espectro autista son típicamente causados por cambios en las instrucciones genéticas que se dan cuando el cerebro apenas comienza a enlazar sus neuronas en la etapa de desarrollo, comenzando en el segundo trimestre del embarazo y continuando en la niñez. Está mucho menos claro cómo la circuitería de los cerebros ya maduros, producidos por estas instrucciones confusas difieren en las personas con autismo o cómo estos cambios producen las dificultades en las relaciones sociales y los comportamientos repetitivos y restringidos y otros síntomas que definen a este desorden. Esta es una de las razones por las que actualmente no existen terapias médicas para revertir o tratar estos síntomas.

“Identificar los cambios genéticos que ocurren en la concepción o en el útero es importante para entender la causa del autismo, pero es poco probable que estas ideas den como resultados objetivos terapeúticos útiles”, afirmó Arnold Kriegstein, profesor de neurología de la Universidad de San Francisco. “Para el momento en que los niños son diagnosticados como autistas, todas las cosas que salieron mal ya han sucedido y los pacientes quedan con una disfunción en sus circuitos neuronales que tenemos que combatir”.

En el nuevo estudio -publicado en el número del 17 de Mayo de la revista Science– los investigadores, liderados por el doctor Dimitry Velmeshev, se dispusieron a entender cómo los cerebros de las personas diagnosticadas con autismos difiere de los cerebros no autistas al nivel de los circuitos neuronales. Todo esto utilizando nuevas técnicas que permiten ver las diferencias en la actividad genética en tipos específicos de células cerebrales.

Estudiar las diferencias a nivel de células individuales en la expresión genética a través de la secuenciación molecular del ARN (ácido ribonuclécico) -que revela qué genes están activados en células particulares- ha sido la frontera de la biología en años recientes, pero ha sido difícil de aplicar al tejido cerebral adulto.

Por otro lado, el análisis de Velmeshev y sus colegas comprendió el estudio de 100,000 núcleos celulares recogidos de las muestras del tejido celular de los cerebros de los individuos que -post-mortem- han sido estudiados. Y encontraron que los cerebros de la gente con autismo contenían un conjunto común de cambios en los genes involucrados en la comunicación sináptica entre neuronas. Estos cambios fueron encontrados específicamente en células de las capas superiores del neocortex que son responsables para el procesamiento de información local. También encontraron cambios en las llamadas células gliales (que son células que no son neuronas), pero que tienen la función de mantener a los circuitos neuronales en estado sano.

Muchos de los genes que los investigadores encontraron que se expresaban diferente en los cerebros de los autistas son conocidos por expresarse de manera muy amplia en el todo el cerebro, pero solamente en estas células parecían estar significativamente alteradas en la enfermedad. Sorprendentemente, la extensión de los cambios en la expresión genética en estos grupos de células muy específicas se correlacionó con la severidad y gravedad de los síntomas de los pacientes.

Los científicos han tenido miedo de que esta enfermedad con síntomas tan diversos y causas genéticas tan bastas como las del que comprende al espectro autista sería tan variable a un nivel neurológico que cada individuo necesitaría esencialmente una forma única de tratamiento. El hecho de que los investigadores fueron capaces de identificar un conjunto común de cambios en los circuitos entre un conjunto diverso de pacientes de diferentes edades y con diferente información genética, ofrece una nueva esperanza que algún día traerá un tratamiento común para mucha gente con esta enfermedad.

Referencia: http://www.medicalxpress.com

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