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Un error en una copia genética pudo haber contribuído al desarrollo de la inteligencia humana

Un error a la hora de duplicar un gen hace mucho tiempo, podría ser el responsable del desarrollo de ciertas características que el cerebro de los humanos tienen y que nos distinguen de los primates.

Cuando se probó en ratones, los investigadores encontraron que éste “error” causó que las células cerebrales de los roedores se movieran de su lugar más rápido y que permitieran el desarrollo de más conexiones entre sus neuronas.

Cuando cualquier célula se divide lo primero que hace es copiar todo su genoma pero, durante este proceso, se pueden producir errores. Las células normalmente tienden a corregir los errores que se producen en el ADN, pero cuando éstos errores no son corregidos producen cambios permanentes llamados mutaciones, las cuales a veces llegan a ser útiles pero en otros casos pueden ocasionar daños al organismo, aunque por lo general éstos cambios son inofensivos.

Un tipo de error es la duplicación, que se produce cuando la maquinaria que se encarga de realizar copias en el ADN accidentalmente copia una sección del genoma dos veces. La segunda copia puede ser cambiada en duplicados futuros obteniendo así mutaciones o perdiendo partes.

Los investigadores hicieron un escáner del genoma humano para éstas duplicaciones y encontraron que muchas de ellas parecen jugar un rol importante en el desarrollo del cerebro.

“Existen aproximadamente 30 genes que fueron duplicados de forma selectiva en los humanos. Éstas son algunas de nuestras más recientes investigaciones en Genómica”, afirma Franck Polleux del Instituto de Investigación The Scripps en Pasadena, California y quien ha publicado ya su trabajo en la revista Cell.

Por otra parte, lo más interesante de tener una copia extra de un gen es que, al no ser esencial como su copia original, los cambios o las modificaciones que se le hagan no tendrán efectos adversos en el organismo.

Los investigadores estudiaron un gen específico, el llamado SRGAP2, del cual consideran que se ha duplicado al menos dos veces durante el curso de la evolución humana: primero hace unos 3,5 millones de años y luego otra vez hace unos 2,5 millones de años. Y al parecer ésta segunda duplicación, la más reciente, parece estar incompleta con solamente parte del gen duplicado, por lo que los científicos creen que esta duplicación parcial es capaz de interferir con la acción de la original, una copia ancestral de SRGAP2.

Ahora bien: cuando los investigadores añadieron la copia del gen parcialmente duplicado en el genoma de los ratones, al parecer aceleraron la migración de las células del cerebro durante el desarrollo, lo que hace la organización de éste más eficiente.

Éstas células que expresaron la duplicación incompleta de SRGAP2 también tuvieron más “espinas”: más conexiones en la superficie de la célula que se enlazan con otras, lo que las hace parecerse más a las células del cerebro humano.

Curiosamente, la copia incompleta del gen se presentó justamente después de la desaparición de los homínidos Australophitecus, los cuales “abrieron” el espacio para la aparición de los humanos modernos. Fue en esa época, también, cuando el cerebro de nuestros ancestros comenzaron a hacerse más grandes y es probable también que los cambios dramáticos en las habilidades cognitivas pudieron haber surgido en ese tiempo.

TRADUCCIÓN Y EDICIÓN de Julio García.

FUENTE: LiveScience.com

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Científicos crean el primer mapa tridimensional del genoma humano

Por primera vez, los científicos han desarrollado un método para generar un modelo tridimensional del genoma humano, el cual juega un papel central en la mayoría de las funciones de las células humanas, y se piensa que fallas en su estructura pueden causar varios desórdenes en el organismo como el desarrollo de cáncer.

Entender la estructura del genoma es crucial para comprender su total funcionamiento, ha dicho Lin Chen, profesor de biología molecular de la USC Dornsife, donde se realiza esta investigación.

“Todo lo biológico trabaja en tercera dimensión… por lo tanto, para comprender los procesos biológicos en su totalidad, tienes que entender su tridimensionalidad”, ha señalado.

Por otro lado, la función del genoma dentro de una célula puede ser equiparado con un tazón que contenga pasta de ángel, de tal suerte que diferentes células son como diferentes tazones de pasta, en los cuales los tallarines están organizados de forma diferente, pero compartiendo ciertas características.

La técnica añade una pieza crucial en el rompecabezas para entender el genoma: la piedra angular de la vida en células normales y vivas.

Una de las más probables aplicaciones de esta investigación será la de identificar potenciales células cancerígenas basadas en los defectos estructurales en las células del genoma.

“Con suerte en el futuro, estos estudios permitirán a los científicos entender de mejor manera cómo el genoma está relacionado con la muerte y cómo sus funciones pueden ser reguladas en esas circunstancias”, ha dicho Chen.

Debido a su diminuto tamaño y a su monstruosa longitud, crear una imagen tridimensional del genoma no es tan simple como tomar una fotografía. La “hebra” del ADN genómico es tan larga que si un núcleo fuera del tamaño de un balón de fútbol, la “hebra” del ADN no sería revelada salvo que se estirara por 48 kilómetros de largo.

Arrugado dentro del núcleo, el ADN forma cientos de millones de contactos consigo mismo. Utilizando una nueva técnica, científicos de la USC trazan la ubicación exacta de cada uno de estos contactos y utilizan sofisticados algoritmos computacionales para modelar el resultado en tercera dimensión.

“Esto te proporciona una nueva y completa perspectiva del genoma”, ha puntalizado Lin Chen, cuyo estudio ha aparecido publicado en el sitio web de la revista Nature el pasado 25 de diciembre.

Analizando las diferencias y las similitudes en la estructura del genoma entre varias células, los científicos son capaces de discernir cuales son los principios fundamentales de la organización del ADN en tercera dimensión.

Adicionalmente, y conociendo esta estructura en tercera dimensión, será posible ver cada gen y determinar qué papel juega en su conexión con otros genes, y cómo éstas conexiones determinan las funciones celulares.

El método utilizado por el equipo del USC, toma en cuenta el factor de que cada gen es diferente, de tal manera que el ADN no siempre funciona de la misma manera y, como señala Frank Alber, quien es uno de los responsables de esta investigación, “no hay una sola estructura del genoma”.

Traducción de Julio García.

Fuente: http://www.physorg.com/