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Un error en una copia genética pudo haber contribuído al desarrollo de la inteligencia humana

Un error a la hora de duplicar un gen hace mucho tiempo, podría ser el responsable del desarrollo de ciertas características que el cerebro de los humanos tienen y que nos distinguen de los primates.

Cuando se probó en ratones, los investigadores encontraron que éste “error” causó que las células cerebrales de los roedores se movieran de su lugar más rápido y que permitieran el desarrollo de más conexiones entre sus neuronas.

Cuando cualquier célula se divide lo primero que hace es copiar todo su genoma pero, durante este proceso, se pueden producir errores. Las células normalmente tienden a corregir los errores que se producen en el ADN, pero cuando éstos errores no son corregidos producen cambios permanentes llamados mutaciones, las cuales a veces llegan a ser útiles pero en otros casos pueden ocasionar daños al organismo, aunque por lo general éstos cambios son inofensivos.

Un tipo de error es la duplicación, que se produce cuando la maquinaria que se encarga de realizar copias en el ADN accidentalmente copia una sección del genoma dos veces. La segunda copia puede ser cambiada en duplicados futuros obteniendo así mutaciones o perdiendo partes.

Los investigadores hicieron un escáner del genoma humano para éstas duplicaciones y encontraron que muchas de ellas parecen jugar un rol importante en el desarrollo del cerebro.

“Existen aproximadamente 30 genes que fueron duplicados de forma selectiva en los humanos. Éstas son algunas de nuestras más recientes investigaciones en Genómica”, afirma Franck Polleux del Instituto de Investigación The Scripps en Pasadena, California y quien ha publicado ya su trabajo en la revista Cell.

Por otra parte, lo más interesante de tener una copia extra de un gen es que, al no ser esencial como su copia original, los cambios o las modificaciones que se le hagan no tendrán efectos adversos en el organismo.

Los investigadores estudiaron un gen específico, el llamado SRGAP2, del cual consideran que se ha duplicado al menos dos veces durante el curso de la evolución humana: primero hace unos 3,5 millones de años y luego otra vez hace unos 2,5 millones de años. Y al parecer ésta segunda duplicación, la más reciente, parece estar incompleta con solamente parte del gen duplicado, por lo que los científicos creen que esta duplicación parcial es capaz de interferir con la acción de la original, una copia ancestral de SRGAP2.

Ahora bien: cuando los investigadores añadieron la copia del gen parcialmente duplicado en el genoma de los ratones, al parecer aceleraron la migración de las células del cerebro durante el desarrollo, lo que hace la organización de éste más eficiente.

Éstas células que expresaron la duplicación incompleta de SRGAP2 también tuvieron más “espinas”: más conexiones en la superficie de la célula que se enlazan con otras, lo que las hace parecerse más a las células del cerebro humano.

Curiosamente, la copia incompleta del gen se presentó justamente después de la desaparición de los homínidos Australophitecus, los cuales “abrieron” el espacio para la aparición de los humanos modernos. Fue en esa época, también, cuando el cerebro de nuestros ancestros comenzaron a hacerse más grandes y es probable también que los cambios dramáticos en las habilidades cognitivas pudieron haber surgido en ese tiempo.

TRADUCCIÓN Y EDICIÓN de Julio García.

FUENTE: LiveScience.com

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Un equipo de investigadores desarrolla método para estudiar las diferencias entre el cerebro humano y el de los simios

Correlación de la actividad cerebral entre simios-simios, humanos-humanos y simios-humanos /Fuente: http://www.medicalexpress.com

Con la finalidad de profundizar sobre cómo funciona el cerebro humano y el cerebro de los simios, para establecer sus similitudes y diferencias, un equipo de investigadores han abordado el problema desde una nueva perspectiva: a partir de la exposición de ambas especies a una experiencia compartida. En este caso el equipo, como lo describen en un documento publicado en la revista Nature Methods, se dieron a la tarea de presentar un grupos de humanos y otro de monos una película de hollywoodense, mientras monitoreaban sus respuestas a través de imágenes por Resonancia Magnética Funcional (fMRI), encontrando que algunas áreas del cerebro reaccionaban de la misma manera, mientras que la respuesta de otras resultó ser una completa sorpresa.

Los científicos saben que si muchas personas miran una misma película, las mismas zonas de sus cerebros se encenderán durante las mismas escenas, lo que sugiere que un estímulo -o un conjunto de ellos- tendrán efectos parecidos en las respuestas de las personas. Otras especies sometidas a estudios, han obtenido los mismos resultados que los humanos. Sin embargo, nunca se había hecho un estudio en donde se compararan las reacciones de dos especies diferentes ante la presencia de un mismo estímulo, debido a que -en el caso de los humanos y los monos- siempre se ha pensado que ambas especies comparten básicamente la misma fisiología y que ambos utilizan las mismas regiones cerebrales y llevan a cabo los mismos procesos mentales.

En este nuevo estudio, el equipo de investigadores ha pretendido cambiar esta noción, planteándose la interrogante de: dado que el cerebro humano ha evolucionado ¿podría ser que algunas de sus funciones hayan cambiado a otras regiones del propio cerebro? Para averiguarlo, o al menos para saber un poco más al respecto, reclutaron a 24 individuos (humanos) y a 4 monos Rhesus. Ambos grupos fueron sometidos a exámenes individualmente, exponiéndolos a 30 minutos del mismo segmento de la película El bueno, el malo y el feo protagonizada por Clint Eastwood, mientras simultáneamente se les practicaban escaneos cerebreales a través de Resonancia Magnética.

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Una pareja de simios de la especie Rhesus, como la estudiada.

Sin muchas sorpresas encontraron que la actividad cerebral en regiones específicas era igual entre humanos y monos, donde aquellas regiones del cerebro responsables de la visión, por ejemplo, respondían igualmente a lo que se proyectaba en la pantalla.

Sin embargo, el equipo también encontró algunas diferencias significativas en el córtex visual: particularmente en aquellas zonas que están relacionadas con dar sentido a lo que se está viendo. En este caso, algunas áreas fueron activadas en partes completamente diferentes del cerebro y en otros casos la actividad estuvo retardada, sugiriendo que las dos especies utilizan diferentes partes de sus cerebros para realizar algunas de las funciones básicas similares.

Éstos descubrimientos no prueban, por supuesto, el hecho de que muchas funciones que se desarrollan en el cerebro humano pudiesen haber cambiado con el transcurso de la evolución, pero sí, en cambio, arroja luz sobre que el hecho de que no sólamente nuestros cerebros son más grandes que los cerebros de los simios y que tampoco es sólo una versión elegante del cerebro de estos primates, sino que el cerebro humano ha evolucionado en formas aún más complejas que aún hoy continúan siendo un misterio.

TRADUCCIÓN Y EDICIÓN de Julio García.

FUENTE: www.medicalexpress.com

Las adicciones podrían estar ligadas con anormalidades en el cerebro

Anomalías en el cerebro podrían hacer que las personas tengan una mayor predisposición a convertirse en adictas a las drogas, ésto de acuerdo con científicos de la Universidad de Cambridge, quienes, además, han encontrado las mismas diferencias entre los cerebros de personas adictas y personas no adictas que tienen un vínculo familiar como hermanos y hermanas.

El estudio, publicado en la revista Science, sugiere que, en parte, ser adicto podría deberse a un desórden en el cerebro.

Otros expertos afirman que los hermanos o hermanas no adictas ofrecen esperanzas para sus hermanos adictos en lo que respecta a nuevos caminos para enseñar el autocontrol.

Por mucho tiempo se ha pensado que el cerebro de las personas que sufren alguna adicción difiere del de aquellas personas que no la sufren, por lo que ésto ha creado mucha confusión a la hora de comprender los mecanismos que la producen.

Los expertos no estaban seguros de si las drogas cambiaban el cableado del cerebro o si, por el contrario, el cerebro de las personas adictas tenía un cableado diferente -de por sí- antes de consumir drogas. Y para responder a esta interrogante los investigadores compararon el cerebro de 50 cocainómanos o adictos al crack con el cerebro de sus hermanos o hermanas, que siempre habían estado “limpios” de éstas sustancias.

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Las áreas rojas muestran las partes del cerebro más activas en los consumidores de drogas. Las regiones azules están anormalmente disminuídas en los consumidores de drogas. Fuente: http://www.bbc.co.uk

La respuesta es que el cerebro de adictos y no adictos (hermanos y hermanas), poseen las mismas anormalidades justamente en la misma región del cerebro que controla el comportamiento. Región que está conformada por los circuitos frontoestriales.

De ahí que una de las conclusiones del estudio, de acuerdo con la doctora Karen Ersche, es que “la adicción a las drogas no es una elección de estilo de vida, sino que es un desorden del cerebro y nosotros lo debemos de reconocer”, ha dicho.

De cualquier forma, los hermanos o hermanas no adictos tienen un estilo de vida diferente a pesar de que tienen la misma susceptibilidad (debido a estas anormalidades en el cerebro) de desarrollar una adicción a la droga como sus hermanos.

“Éstos hermanos y hermanas que no tienen problemas de adicción, lo que nos deben de enseñar es cómo superar o sobrellevar éste problema, cómo son capaces de autocontrolarse en la vida diaria”, afirma la investigadora.

Por su parte, el doctor Paul Keedwell, un psiquiatra de la Universidad de Cardiff en Inglaterra, señala que “las adicciones, como la mayoría de los desórdenes psiquiátricos, son producto de la naturaleza y la crianza”.

“Las adicciones, como la mayoría de los desórdenes psiquiátricos, son producto de la naturaleza y la crianza”, Paul Kidwell

“Nosotros debemos seguir de cerca a las personas a través de un cierto tiempo para cuantificar el riesgo relativo de que el desarrollo de una adicción sea algo natural o producto de la crianza”, afirma.

Pero es posible que las similitudes en el cerebro de los hermanos no puedan estar sólamente en la genética, sino en una cuestión que tenga que ver con el lugar en donde crecen, conviven con sus padres y se desarrollan (su propia casa). Y, por supuesto, las investigaciones en torno a la relación entre las adicciones y la estrcutura del cerebro están lejos de terminar.

De cualquier manera, muchos especialistas creen que estos descubrimientos abren nuevos caminos para tratamientos.

Por su parte, el jefe de farmacia del Fidicomiso para la Salud Mental de Derbyshire en Inglaterra, David Branford, “las adicciones no producen cambios significativos en la estructura del cerebro y sus funciones, lo que significa que pueden surgir nuevas técnicas para el tratamiento de la adicción que podrían estar basadas en tratamientos psicológicos o de otro tipo”.

Para el profesor Les Iversen, del departamento de farmacología de la Universidad de Oxford, “éstos nuevos descubrimientos refuerzan la idea de que la propensión a las adicciones depende de las diferencias hereditarias en los circuitos del cerebro, y ofrece la posibilidad de nuevos caminos para tratar individuos que tienen un alto riesgo de desarrollar alguna adicción y para que puedan desarrollar mejor el autocontrol”, concluye.

TRADUCCIÓN Y EDICIÓN de Julio García.

FUENTE: www.bbc.co.uk

Nuevo estudio genético ofrece pistas de cómo la inteligencia cambia a lo largo de la vida

Un equipo mutlidisciplinar de científicos de varias universidades, han estimado por primera vez el grado en que los génes determinan los cambios en la inteligencia a través del curso de la vida de cada ser humano.

El estudio ha encontrado -concretamente- que los factores genéticos cuentan en un 24% en los cambios sufridos en la inteligencia entre la niñez y la vejez.

La investigación -que ha sido publicada en la revista Nature, sugiere también que muchos de los génes que afectan a la inteligencia en la niñez, también afectan a la inteligencia en la edad adulta y que, sin embargo, la mayoría de los cambios en la inteligencia obedecen mayoritariamente a la influencia ambiental.

Identificar la influencia genética en la inteligencia nos ayudaría a entender la relación entre conocimiento y resolución de problemas y los resultados de los individuos de manera individual, y especialmente para entender por qué algunas personas envejecen mejor que otras en términos de inteligencia.

Para llegar a éstas conclusiones, los investigadores combinaron análisis genéticos con información referente a los análisis de inteligencia que realizaron las personas estudiadas: primero a los 11 años de edad y luego entre los 65 y los 79 años, luego, hicieron un análisis de más de medio millón de marcas genéticas de alrededor de 2,000 personas, con la finalidad de resolver qué tan similares eran estas marcas entre los individuos y dónde no había ningún tipo de relación genética entre ellos.

Los resultados fueron posibiles debido que Escocia tiene una gran base de datos de pruebas de inteligencia hechas a sus ciudadanos, realizadas sobre todo entre los años 1932 y 1947. Las pruebas fueron hechas a casi todos los niños escoceces en 1921 y 1936. Para el presente estudio, a un total de 2000 personas -que ya habían hecho un test previo en su infancia- se les volvieron a realizar pruebas ahora que han llegado a la vejez.

Por su parte, el profesor Ian Deary del Centro de Envejecimiento Cognitivo y Epidemiología Cognitiva de la Universidad de Edimburgo, ha dicho que “hasta ahora no habíamos tenido una estimación de cuánto las diferencias genéticas pueden afectar cómo la inteligencia cambia a lo largo de la vida. Éstos nuevos resultados fueron posibiles porque nuestros equipos de investigadores lograron combinar una amplia cantidad de recursos valiosos. Los resultados explican -en parte- por qué el cerebro de algunas personas envejece mejor que el de otras. Hemo tenido cuidado en sugerir que nuestras estimaciones no tienen un significado estadístico convencional, sin embargo nos son muy útiles porque estas estimaciones no habían estado disponibles hasta ahora”.

El profesor de la Universidad de Queensland en Australia, Peter Vissacher, ha comentado también sobre los resultados: “Datos únicos como éstos y las nuevas tecnologías aportadas por el genoma, combinada con nuevos métodos de análisis, nos han permitido abordar preguntas que no habían podido ser respondidas anteriormente. Los resultados sugieren también qué tan importante es y cómo influye el medio ambiente para mantener nuestros cerebros en forma mientras envejecemos. Ni el factor genético espécifico ni los factores ambientales fueron identificados en ésta investigación, por lo que, nuestros resultados, proporcionan la órden y la obligación para otros y para nosotros mismos de que tenemos que seguir buscando”.

Para el investigador emérito de Salud Mental de la Universidad de Aberdeen en Reino Unido, Lawrence Whalley, “ésta investigación publicada en la revista Nature, representa un hito en un programa de investigación a largo plazo que comenzó en Aberdeen en 1997 y que fue expandido a Edimburgo en el año 2000. Esta colaboración de investigación entre las universidades de Aberdeen y Edimbugo, ha producido más de 100 trabajos científicos en conjunto, que han logrado incrementar considerablemente nuestra comprensión sobre el debilitamiento de las capacidades mentales en edades avanzadas, y sobre los comienzos de la demencia”.

Traducción de Julio García.

Fuente: www.medicalexpress.com 

Las capacidades cognitivas pueden deteriorse después de los 45 años, revela estudio

Las habilidades de memoria, razonamiento y comprensión del cerebro (las funciones cognitivas) pueden comenzar a deteriorarse a partir de los 45 años, según revela un nuevo estudio publicado ayer en el British Medical Journal.

Investigaciones previas sugerían que la disminución de las habilidades cogntivas no comenzaban sino a partir de los 60 años, aunque este punto de vista no es universalmente aceptado.

Los investigadores, dirigidos por Archana Singh-Manoux del Centro de Investigación Epidemiológica y Salud Poblacional en Francia y del College de Londres, arguyen que “comprener el envejecimiento cognitivo será uno de los retos para este siglo”, especialmente si la esperanza de vida continúa creciendo”.

También han añadido que es importante investigar la edad en la cual los procesos cognitivos comienzan a declinar debido a que las intervenciones médicas son más probables que funcionen cuando los individuos comienzan a experimentar por primera vez discapacidad mental.

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores observaron a 5,198 hombres y a 2,192 mujeres por un periodo de más de 10 años desde 1997. Todos ellos fueron funcionarios públicos cuyas edades comprendían entre 45 y los 70 años y que formaron parte del estudio Whitehall II que fue puesto en marcha en 1985.

Las funciones cognitivas de los participantes fueron evaluadas tres veces sobre el tiempo que duró el estudio. Los individuos fueron puestos a prueba para medir sus habilidades de memoria, vocabulario, audición y comprensión visual. La prueba de comprensión consistió en escribir cuántas palabras que comenzaban con “s” recordaban (fluidez fonémica) y cuántos animales recordaban que comenzaran con esa letra (fluidez semántica). Las diferencias en el nivel educativo de los participantes también fueron tomadas en cuenta.

Los resultados mostraron que las pruebas cognitivas descendían en todas las categorías (memoria, razonamiento, fonémica y fluidez semántica) exceptuando vocabulario y que había un declive más rápido en personas mayores. También revelaron que sobre los 10 años de estudio hubo un 3,6% de debilitamiento en razonamiento mental en hombres cuyas edades comprendían entre los 45 y los 49 años y un 9,6% de descenso en aquellos cuyas edades comprendían los 65-70 años. Los datos correspondientes para las mujeres fueron de 3,6% y 7,4%.

Los autores arguyen que fuertes evidencias muetran que el declive cognitivo antes de los 60 años tiene importantes ramificaciones porque demuestra la importancia de promover un estilo de vida saludable, particularmente salud cardiovascular, porque hay nuevas evidencias que afirman que “lo que es bueno para nuestro corazón es bueno también para nuestra cabeza”.

Los investigadores han agregado que tener en la mira a pacientes que sufren de uno o más factores de riesgo de sufrir un infarto (obsesidad, alta presión sanguínea y altos niveles de colesterol) no solo podrían proteger sus corazones sino también salvaguardarlos de otras enfermedades como demencia senil.

Traducción de Julio García.

Fuente: www.medicalexpress.com